جهش در ژن TDRKHبا بیماری آزواسپرمی غیرانسدادی مرتبط است
آزواسپرمی غیر انسدادی (NOA) ناشی از نارسایی اولیه در اسپرمازایی است. این نقص یکی از شدیدترین اشکال ناباروری مردانه است، عمدتاً به این دلیل که گزینه‌های درمانی آن بسیار محدود هستند. آزمایش‌های ژنتیکی علاوه بر نقش تشخیصی که در این بیماری دارند، قادر به ارائه پیش آگهی به پزشک نیز هستند. به طور خاص، تشخیص با روش‌های ژنتیکی آگاهی بیشتری نسبت به ارتباط بین فنوتیپ (ساختار و ظاهر) و ژنوتیپ (ژنتیک) بیضه به پزشک می‌دهد. در این صورت در برخی موارد پزشک قادر به پیش بینی لزوم یاعدم لزوم استفاده از روش TESE برای استخراج اسپرم از بیضه می‌گردد و در نتیجه از اقدامات جراحی غیر ضروری جلوگیری می‌کند. برای بررسی عوامل ژنتیکی دخیل در ایجاد این نوع نارسایی در افراد ایرانی، مطالعه مشترکی بین دانشگاه Grenoble Alpes فرانسه و پژوهشگاه رویان صورت گرفت. در این مطالعه، دو نسل از یک خانواده ایرانی مبتلا به NOA از نظر ژنتیکی توالی‌یابی شدند. نتایج توالی‌یابی ژنوم این افراد، وجود یک نوع جهش را در ژنی به نام TDRKH نشان داد که در سلول‌های زایا نقش مهمی دارد. این مطالعه که دومین گزارش از نقش ژن TDRKH در ایجاد آزواسپرمی غیر انسدادی و ناباروری مردانه در انسان است در مشریه بین المللی Clinical Genetics منتشر شده است. در هر دو مطالعه، نشان داده شده است که مردان حامل انواع TDRKH، به طور کامل فاقد اسپرم‌زایی هستند و پزشک قادر به بازیابی اسپرم از بیضه آن‌ها با روش TESE نیست. انجام آزمایش‌های ژنتیکی در مردانی که در اعضای خانواده آن‌ها افرادی با آزواسپرمی غیر انسدادی وجود دارد، می‌تواند برای جلوگیری از روش‌های درمان غیرضروری مفید باشد. تاریخ انتشار: ۱۴۰۳/۱۰/۱۱
