شناسایی ژن های جدید مستعد ایجاد سرطان کولورکتال با شروع زودرس خانوادگی
بروز سرطان کولورکتال (CRC) با شروع زودرس که افراد زیر ۵۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، در حال افزایش است. علاوه بر این، هیچ علت ژنتیکی زمینه‌ای در ۲۰ تا ۳۰ درصد از بیماران مشکوک به سندرم CRC خانوادگی یافت نمی‌شود. مطالعات به دنبال یافتن شواهدی برای ژن‌های جدید مرتبط با CRC هستند. در یک مطالعه که در بخش ژنتیک پژوهشگاه رویان زیر نظر دکتر مهدی توتونچی با همکاری دانشگاه علوم پزشکی دانشگاه شهید بهشتی و دانشگاه علوم پزشکی چین انجام گرفته است، پنج بیمار مبتلا به CRC با شروع زودرس از سه خانواده غیرمرتبط برای شناسایی عوامل ژنتیکی جدیدی که می‌توانند با پیشرفت سریع بیماری مرتبط باشند، بررسی شدند. نتایج این مطالعه در نشریه بین المللی Kaohsiung Journal of Medical Science در سال گذشته منتشر شد. این مطالعه نشان داد که تنوع هتروزیگوتی در ژن‌های MSH2 و MLH1 در تمام اعضای خانواده‌های آسیب‌دیده وجود داشتند. علاوه بر این، یک هتروزیگوت نادر با پتانسیل بیماریزای مشکوک در ژن MAP3K1 نیز شناسایی شد. یافته‌های این مطالعه از این فرضیه حمایت می‌کند که شروع CRC ممکن است الیگوژنیک و از نظر مولکولی ناهمگن باشد.تاریخ انتشار: ۱۴۰۳/۰۳/۲۳
