وارینت‌های ژن TUBB8 در بیماران نابارور با توقف بلوغ تخمک یا توقف کلیواژ جنین متفاوت است
در طول فرایند کمک باروری، تخمک برخی بیماران در مرحله بلوغ متوقف می‌شود و در برخی نیز پس از ایجاد جنین، تقسیم‌های کلیواژ ادامه نمی‌یابد و متوقف می‌شود. این توقف‌ها می‌تواند دلایل مختلفی از جمله علل ژنتیکی داشته باشد. ژن TUBB8 رمزکننده پروتئین زیرواحد توبولین بتا است. این پروتئین در سرهمبندی دوک تقسیم در تخمک پستانداران نقش دارد و در نتیجه برای بلوغ تخمک و آغاز تقسیم کلیواژ جنین اهمیت دارد. در مطالعه‌ای که در گروه پژوهشی ژنتیک پژوهشگاه رویان صورت گرفت نقش تغییرات ژن یا واریانت‌های مختلف ژن TUBB8 به عنوان علت احتمالی این توقف‌ها مورد بررسی قرار گرفت. این مطالعه زیر نظر دکتر بهار موقر و دکتر آناهیتا محسنی میبدی با همکاری محققین ژنتیک پژوهشگاه رویان و بخش ژنتیک مؤسسه علوم سلامت کانادا صورت گرفت. نتایج این مطالعه در نشریه بین المللی Reproductive(RBM Online) biomedicine online منتشر شده است. براساس نتایج این مطالعه که روی ۱۶ بانوی ناباور دارای توقف بلوغ تخمک و ۱۲ بانوی نابارور دارای توقف کلیواژ صورت گرفت، مشخص شد که در بیماران مبتلا به توقف بلوغ تخمک دو وارینت بیماری‌زای احتمالی در ژن TUBB8 و در بیماران مبتلا به توقف کلیواژ جنین یک وارینت بیماری‌زای احتمالی در ژن TUBB8 وجود دارد. برای همین غربالگری واریانت‌های ژن TUBB8 برای بیماران مبتلا به توقف بلوغ تخمک و توقف کلیواژ جنین قبل از درمان ناباروری توصیه می‌شود. تاریخ انتشار: ۱۴۰۲/۱۱/۱۱
