جهش در ژن IFT74 می تواند بدون بروز نشانه های سندرم باردت بیدل منجر به بروز ناباروری در مردان شود
تحرک اسپرم پستانداران به وسیله تاژک تأمین می شود؛ اندامکی که طی تکامل بدون تغییر باقی مانده است. اسکلت سلولی این اندامک، میکروتوبولی است که آکسونم نامیده می شود و پیرامون آن توسط 9 جفت میکروتوبول دیگر فراگرفته شده است. ایجاد و پایداری تاژک ها و مژک ها نیازمند حرکت پروتئین ها در طول آکسونم در هر دو جهت رفت و برگشت است. نقص در این پدیده در انسان منجر به بروز گروه بزرگی از بیماری های سیستمیک به نام سیلیوپاتی می شود که معمولاً عوارض مشابهی دارند. گروهی از دانشمندان از کشورهای فرانسه و تونس به همراه دکتر امیر امیری یکتا و دکتر سیده هانیه حسینی از پژوهشگاه رویان، با بررسی 167 مرد نابارور که دچار چندین ناهنجاری ظاهری در تاژک اسپرم بودند، دو بیمار غیر خویشاوند را شناسایی کردند که دچار جهش در هر دو نسخه ژن IFT74 بودند. این ژن کد کننده یکی از اجزاء دخیل در حرکت رو به جلو (anterograde) بر روی توبولین هاست. پژوهشگران این تحقیق که در نشریه بین المللی Human Genetics به چاپ رسیده است، دریافتند این زیر گونه جهش یافته منجر به تولید دست کم دو پروتئین جهش یافته می شود که در طول تاژک اسپرم در نقاط غیر طبیعی جای می گیرند. شایان ذکر است که جهش در ژن IFT74 پیش از این در 2 بیمار مبتلا به سندرم باردت بیدل (یک بیماری ژنتیکی با علائم چاقی، انگشت اضافه، کم توانی ذهنی، مشکلات بینایی، نارسایی کلیه و هیپوگنادیسم) که یک سیلیوپاتی چند نمودی با شدت بیان متغیراست مشاهده شده بود. نتایج این پژوهش نشان داد جهش هایی که یک ژن مشخص دخیل در کارکرد طبیعی تاژک یا مژک را تحت تأثیر قرار می دهند ممکن است منجر به بروز بیماری ها یا اختلالات متفاوتی شوند. این یافته چالش های بیشتری در درمان بالینی اختلالات سیلیوپاتی ایجاد می کند. تاریخ انتشار: ۱۴۰۱/۰۴/۰۷
